El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco
frecuente caracterizada por la aparición espontánea de episodios agudos de
edemas que afectan la piel, el tracto gastrointestinal y la laringe.El defecto
genético es causado por la deficiencia funcional del C1 Inhibidor. La
incidencia del AEH se aproxima a 1:35000 hab. El AEH se transmite en forma
autosómica dominante, sin embargo la ausencia de historia familiar no descarta
la posibilidad de AEH, se estima que el 20 % de los casos se deben a una
mutación espontánea del gen. El Angioedema Hereditario tiene una mortalidad
histórica del 15 al 50%.
El edema cutáneo afecta las extremidades y el rostro
pudiendo llegar a grados deformantes. El edema de la mucosa gastrointestinal,
produce episodios de severo dolor abdominal, nauseas y vómitos, con síntomas de
hipovolemia. El edema laríngeo es la manifestación más severa de esta
enfermedad pudiendo causar la obstrucción de las vías respiratorias superiores
y provocando así la muerte por asfixia si los pacientes no son correctamente
tratados durante la crisis. La frecuencia y la severidad de los episodios son
impredecibles. La duración de los mismos varía entre 48 hs. a 5 días. La
diversidad de síntomas hace que el AEH sea difícil de reconocer, mal
diagnosticado y confundido con otras formas de angioedema, especialmente de
origen alérgico. A diferencia del angioedema alérgico, los episodios de
angioedema hereditario NO responden al tratamiento con antihistamínicos,
corticoides ni adrenalina. El AEH NO es alergia.
Estos pacientes son extremadamente vulnerables a cualquier
alteración del sistema inmunológico y deben ser monitoreados cuidadosamente
frente a cirugías o cualquier manipulación de la cavidad orofaríngea ya que un
mínimo trauma puede ser el disparador de una situación de extremo riesgo de
vida.
En la actualidad existen en nuestro país dos opciones de
tratamientos para los episodios agudos de AEH. Estas medicaciones, utilizadas
preferentemente, al inicio de los síntomas, logran frenar las crisis, aliviar
los síntomas y evitar el riesgo constante de vida al que está expuesto el
paciente si no dispone de la medicación indicada. Los pacientes con AEH no
tratados pueden llegar a perder, aproximadamente, entre 90/120 días de trabajo/escolaridad
al año ya que la mayoría de los episodios lo inhabilitan de realizar actividad
alguna hasta su resolución. Debido al alto impacto físico, emocional y social que
genera esta enfermedad, los centros de excelencia internacionales han
consensuado en la necesidad del tratamiento precoz de los episodios agudos y en
la instauración de la terapia domiciliaria como nueva modalidad de tratamiento,
permitiendo que el propio paciente, frente a la crisis, se auto administre la
medicación necesaria para evitar el progreso del episodio mejorando
notablemente su calidad de vida.
Más información
ASOCIACIÓN ARGENTINA DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO
Tel: 11 5730-0446
info@aehargentina.org |
www.aehargentina.org
Más información:
ESCLERODERMIA
La esclerodermia es una enfermedad crónica auto-inmune, no contagiosa, que en algunos casos produce discapacidades irreversibles, y cuyos desórdenes en la variedad sistémica y difusa afectan los órganos internos (corazón, pulmón, riñón, esófago, etc.). Los tejidos de los órganos implicados se vuelven duros y fibrosos impidiendo que trabajen de forma eficaz, y evitando así el buen funcionamiento necesario para vivir. Muchas veces comienza con hinchazón en las manos, dedos blancos y/o azules que es el fenómeno de Raynaud (FR), pero no todos los FR desembocan en una esclerodermia. Una certera clasificación precoz del tipo de esclerodermia que padece el paciente puede, desde salvarle la vida, hasta mejorar su situación notablemente. En Argentina existen alrededor de 40.000 pacientes con esclerodermia y 2.040.000 con FR. La depresión afecta al 65% de los pacientes con esclerodermia sistémica y más del 70% desarrolla trastornos de ansiedad, por lo cual se recomienda implementar asistencia psicológica temprana. El diagnóstico de esclerodermia conlleva consecuencias físicas y psíquicas de modo que se requiere un abordaje holístico que evalúe el compromiso orgánico y lo trate acorde a su severidad, se eduque al paciente respecto del curso clínico de su afección, se implemente un programa apropiado de fisioterapia y rehabilitación, y se brinde sostén emocional al paciente y a sus allegados.
El principal objetivo de los tratamientos es mantener al paciente en una remisión clínica que le permita desarrollar actividades cotidianas con la mayor calidad de vida posible.
Se ha demostrado que para los pacientes es beneficioso relacionarse con personas con su misma enfermedad por lo cual en AADEYR las personas pueden informarse sobre calidad de vida y obtener alivio a su padecimiento.
Nuestra tarea requiere el compromiso y la intensa labor de un grupo de voluntarios y socios que día a día con el mayor esfuerzo, hacen posible el desarrollo de numerosas acciones en pos de quienes lo necesitan como simposios médicos, jornadas educativas, grupos de apoyo terapéuticos, talleres vivenciales, eventos de difusión, etc., por lo que se ha lanzado la campaña preventiva y de concientización «Manos Azules», que refiere al fenómeno de Raynaud que afecta a 2 millones de personas en Argentina y de las cuales una gran cantidad derivan en esclerodermia. A través de la comunicación se puede salvar a muchos afectados de discapacidades irreversibles y desenlaces fatales por ignorancia.
Más información:
ASOCIACIÓN ARGENTINA DE ESCLERODERMIA Y RAYNAUD (AADEYR)
11 4829-7191
info@esclerodermia.org.ar | www.esclerodermia.org.ar
TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA (HHT)
ASOCIACIÓN ARGENTINA DE FAMILIAS CON HHT
TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA (HHT)
(Enfermedad de Rendu-Osler-Weber)
La HHT es una enfermedad poco frecuente que afecta a una persona de cada 5000 a 8.000 personas. Es una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica dominante, (un hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarla) casi en la totalidad de los casos se reconoce al menos un familiar de primer grado afectado, con penetrancia relacionada con la edad, generalmente los síntomas se hacen más notorios a edades avanzadas.
Las manifestaciones clínicas están causadas por anormalidades de la pared vascular. Se pueden encontrar dos tipos de lesiones: telangiectasias y malformaciones arteriovenosas.
Las primeras están distribuidas por piel y mucosas. Mientras que las malformaciones vasculares pueden desarrollarse en órganos internos, principalmente pulmones, cerebro, hígado entre otros, con características similares a las telangiectasias, pero de un tamaño mayor. La manifestación más frecuente y visible es el sangrado nasal espontáneo y recurrente. Los sangrados nasales, junto a la pérdida oculta o visible de sangre por el tubo digestivo suelen causar anemia por falta de hierro.
No todos los pacientes presentan las mismas manifestaciones, incluso dentro de la misma familia. Dado que las características de la enfermedad hacen que ésta sea compleja y multisistémica, puede estar acompañada por otras patologías que deben ser tratadas de manera integral y por especialistas entrenados y que la conozcan.
Las malformaciones vasculares pulmonares (fundamentalmente las fístulas) suelen ser las más peligrosas ya que permiten el pasaje de sangre sin filtrarse ni oxigenarse hacia los órganos. Las consecuencias neurológicas suelen ser causadas por fístulas pulmonares y más raramente por sangrados por malformaciones vasculares en el sistema nervioso.
El diagnóstico se hace en base a criterios clínicos, pero existen test genéticos que lo confirman con alta exactitud. Hasta el momento se han identificado dos genes implicados en el desarrollo de la HHT y que permiten clasificarla en dos tipos HHT 1 y HHT 2. Se ha postulado la existencia de un tercer tipo no identificado el gen causante y una mutación a nivel de otro gen SAMAD 4 que puede causar la enfermedad y asociarse a poliposis intestinal adenomatosa juvenil.
No existen tratamientos curativos por el momento pero si muchas alternativas para tratar los síntomas y evitar las complicaciones.
MÁS INFORMACIÓN
ASOCIACIÓN ARGENTINA DE FAMILIAS CON HHT
www.facebook.com/AsociacionArgentinadeFamiliasconHHT
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad poco frecuente que se presenta principalmente en niños.
HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad poco frecuente que se presenta principalmente en niños.
Los histiocitos son células que se encuentran en el cuerpo humano como los leucocitos o las neuronas. Su función es ayudar a reconocer materiales extraños al organismo y presentárselos al sistema inmune.
No hay un solo tipo de histiocito sino varios. Uno de ellos se denomina célula de Langerhans.
Cuando esta variedad de histiocito prolifera y se acumula en ciertas áreas del cuerpo aparece la enfermedad HCL.
Esta enfermedad también se la ha denominado como: Histiocitosis X - granuloma eosinófilo - síndrome de Hand-Schuller Christian –enfermedad de Letterer-Siwe.
Se estima que se presenta un nuevo caso por año cada 200 mil niños. El 76% de los casos se presenta en niños menores de 10 años, pero ocasionalmente se presenta en adultos a cualquier edad con una proporción de 1 adulto cada 600.000 habitantes.
La mayoría sobrevive a la enfermedad. Algunos pueden desarrollar problemas crónicos a lo largo de su vida, mientras que otros quedan libres de síntomas. En algunos casos la HCL es fatal. Esta es más frecuente en niños muy pequeños que tienen enfermedad con evolución muy rápida y que no responde a los tratamientos conocidos. En el resto de los pacientes la respuesta de la enfermedad a los tratamientos depende de la extensión y los órganos involucrados. En ocasiones, sin embargo, es difícil hacer predicciones definidas, lo que genera frustraciones en médicos y familiares.
Los lugares más comunes y las manifestaciones que da la enfermedad son:
• Piel: dermitis con seborrea en cuero cabelludo y zona del pañal
• Hueso: lesiones únicas múltiples con dolor, tumefacción o fractura
• Pulmón: con dificultades respiratorias
• Hígado y bazo: agrandamiento y disfunción de esos órganos
• Dientes y encías: dientes flojos o con caída espontánea; encías hinchadas
• Oído: supuración crónica
• Ojos: problemas de visión, hinchazón
• Sistema nervioso central: sed excesiva y poliuria (exceso de orina), que combinadas constituyen la diabetes insípida
También, puede haber manifestaciones generales como fiebre, debilidad muscular y pérdida de peso.
No todos los pacientes tienen las mismas complicaciones enumeradas anteriormente.
Por lo que es difícil predecir con certeza cómo responderá cada paciente al tratamiento.
La causa es desconocida y esto es lo que genera la mayor dificultad para definir el tratamiento específico. Se supone una actividad anormal de los histiocitos de Langerhans como parte del sistema inmune. No se ha detectado causa genética o infecciosa. La enfermedad no se hereda ni se contagia.
MÁS INFORMACIÓN
ASOCIACIÓN ARGENTINA DE HISTIOCITOSIS
info@aah.org.ar | www.aah.org.ar
ASOCIACIÓN ARGENTINA DE NEUROFIBROMATOSIS
NEUROFIBROMATOSIS
La neurofibromatosis (NF) es un desorden genético, que se caracteriza por el crecimiento de tumores (de origen benigno) a lo largo de varios tipos de nervios, y que además puede afectar el desarrollo de otros tejidos tales como huesos y piel.
Se han descripto dos tipos de NF genéticamente diferentes: la NF1 y la NF 2.
La NF1 o enfermedad de Von Recklinghausen, se caracteriza por dos o más de los siguientes síntomas:
• Seis o más manchas color “café con leche”
• Neurofibromas
• Pecas en axilas e ingles
• Glioma óptico
• Nódulos de Lisch
• Displasia de los huesos largos
• Dificultades en el aprendizaje
La NF1 es más frecuente, afecta 1 de cada 2.000 nacidos y tiene una expresión muy variable.
No se puede predecir la severidad con la que cursará la enfermedad, ni siquiera entre miembros de una misma familia.
La NF2 o neurofibromatosis bilateral acústica, se caracteriza por la presencia de tumores en el nervio auditivo y por otros tumores en el sistema nervioso central.
Este tipo de NF es mucho más raro y afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos.
La mitad de los casos de neurofibromatosis son heredados de uno de los padres, afectado de NF. La otra mitad de los casos son nuevos y aparecen por una mutación espontánea.
Actualmente no hay ningún tratamiento curativo, solo existen terapias que pueden mejorar algunos de los síntomas.
MÁS INFORMACIÓN
aanfconsultas@gmail.com | www.aanf.org.ar
TUMORES DE HIPÓFISIS - ACROMEGALIA, CUSHING, ETC
TUMORES DE HIPÓFISIS - ACROMEGALIA, CUSHING, ETC
La hipófisis es una pequeña glándula que pesa 0,5 gr. ubicada en la silla turca, en la base del cráneo. Esta pequeña glándula controla el funcionamiento de muchas otras como la tiroides, las gónadas, (testículos y ovarios), las suprarrenales; y controla funciones como el crecimiento, la lactancia y la concentración de la orina.
Cuando se enferma la también llamada glándula pituitaria afecta el crecimiento en los chicos quienes consultan por baja talla o trastornos del desarrollo; en los adultos las manifestaciones de un mal funcionamiento hipofisario se manifiestan por alteraciones del ciclo menstrual en la mujer, disfunción sexual en el varón, síntomas de hipotiroidismo (cansancio, ganancia de peso, caída de cabello, hipercolesterolemia, anemia) de insuficiencia adrenal (descenso de peso, debilidad muscular, hipotensión arterial). En pacientes añosos se puede manifestar con hiponatremia severa, síntoma de la deficiencia suprarrenal. La diabetes insípida es la falta de la hormona antidiurética que impide una buena concentración de la orina y los pacientes presentan diuresis de más de 5 litros y sed.
Los tumores de la hipófisis que comprenden el 10 % de los tumores cerebrales, son benignos en más del 99% de los casos. Cuando superan el centímetro pueden ocasionar cefaleas y alteraciones de la visión, siendo lo típico una disminución de los campos laterales. Algunos de los tumores o adenomas hipofisarios producen exceso de alguna hormona. Cuando se trata de la prolactina produce en la mujer atrasos menstruales y galactorrea que es la secreción de leche fuera de la lactancia, y disfunción sexual en el varón con impotencia y disminución de libido. En la Acromegalia el tumor produce exceso de hormona de crecimiento que se manifiesta por crecimiento de manos y pies, diabetes, hipertensión arterial, piel grasa, apneas de sueño, etc., síntomas que no siempre están en todos los pacientes. La enfermedad de Cushing es el exceso de corticoides debido a un tumor hipofisario. En esta enfermedad los síntomas habituales son cara de luna llena, obesidad en el tronco, hipertensión, diabetes, osteoporosis, alteraciones menstruales en la mujer, etc.
Es de suma importancia el diagnóstico precoz de las enfermedades de la hipófisis, siendo imperativo poseer un alto índice de sospecha, para lo cual, tanto médicos no especialistas como la población tiene que estar informados sobre la existencia de las mismas.
Nuestro país posee todos los recursos necesarios para el diagnóstico (laboratorios especializados, imágenes de alta resolución), así como recursos para su tratamiento. Los tratamientos quirúrgicos, médico y de radioterapia utilizados en las enfermedades hipofisarias han evolucionado positivamente en los últimos años y son eficaces en la mayoría de los casos.
MÁS INFORMACIÓN
Asociación Ayuda pacientes con Enfermedad Hipofisaria
4802-7469 / 4776-5547
info@apehi.org | www.apehi.org
BAJA TALLA
BAJA TALLA
La baja talla (BT) es una entidad que afecta al 3% de la población. Y se define como aquella que está por debajo de 2 desvíos estándar del percentilo 50 para edad y sexo.
Es de destacar el importante rol que tiene el pediatra en la detección precoz de estas alteraciones de crecimiento ya que en muchos casos éstas representan el primer síntoma de la enfermedad subyacente y su correcto diagnóstico y tratamiento conllevará a una recuperación de la salud integral del paciente.
La falta de diagnóstico precoz puede hacer perder la oportunidad del tratamiento adecuado y llegar a no detectar algo tan grave como un tumor cerebral, que puede producir ceguera y la pérdida de la vida de no mediar tratamiento adecuado.
Además, la talla baja produce problemas graves de adaptación psicosocial, con fallas escolares y posteriormente dificultades para la inserción social y laboral adecuada.
La baja talla no endócrina se debe a variantes normales del crecimiento (como talla baja familiar o retardo constitucional del crecimiento y desarrollo). O puede deberse a situaciones patológicas como efecto secundario de enfermedades crónicas sistémicas (que condicionan el crecimiento), o a problemas de instalación prenatal.
Las enfermedades crónicas sistémicas que producen baja talla pueden ser: renales (insuficiencia renal crónica, acidosis tubular renal); cardiovasculares (cardiopatías congénitas, cardiopatías adquiridas, insuficiencia cardíaca crónica); respiratorias (neumopatías crónicas, asma bronquial severa, fibrosis quística); gastrointestinales (síndromes de mala absorción intestinal, enfermedad crónica inflamatoria del intestino, diarrea crónica, desnutrición); hematológicas (anemias, hemocromatosis, hemosiderosis, talasemias); neurológicas (enfermedades degenerativas del sistema nervioso central, retraso mental, parálisis cerebral infantil); esqueléticas (displasias óseas, raquitismos); misceláneas (deficiencia de zinc, deficiencia de vitamina A), las infecciones recurrentes. (entre estas, la infección con el virus HIV).
Las enfermedades prenatales que llevan a baja talla pueden ser, por ej: retardo del crecimiento intrauterino (RCIU), síndromes genéticos o cromosómicos (síndrome de Turner, síndrome de Noonan, síndrome de Silver-Rusell, trisomía 21, síndrome de Prader Willi, síndrome de Bloom, síndrome de Di George, síndrome de Cornelia de Lange, etc.).
Las enfermedades óseas que producen baja talla son osteocondrodisplasias (acondroplasia, hipocondroplasia)
La baja talla de causa endócrina es menos frecuente y se debe a déficit de hormona de crecimiento (congénito o adquirido, y que afecta a 1 cada 3500 niños), o a insensibilidad a dicha hormona. Entre las causas de origen congénito está la displasia septoóptica, y entre las causas adquiridas se encuentran los tumores de la región hipotálamo hipofisaria o de la línea media, que por su localización afectan la función hipotálamo hipofisaria (tales como gliomas, craneofaringiomas, germinomas). Y otros tumores que, secundariamente a su tratamiento radioterápico, afectan dicha región (por ejemplo el meduloblastoma o el carcinoma de cavum).
Otra causa endocrinológica es el hipotiroidismo, (que cuando es adquirido no afecta el desarrollo mental) y que se manifiesta principalmente por retraso del crecimiento.
MÁS INFORMACIÓN
Asociación Civil Creciendo
011 4381-3722
correo@creciendo.org.ar | www.creciendo.org.ar
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
¿Qué son las IDP?
Las IDP son enfermedades, en su gran mayoría hereditaria, generadas cuando parte del sistema inmune está ausente o no funciona adecuadamente. Se las clasifica en: deficiencia de los fagocitos; deficiencias del linfocito B o de anticuerpos; deficiencias del linfocito T o celulares y deficiencias del complemento. Otras veces la inmunodeficiencia forma parte de una enfermedad con otras manifestaciones no inmunológicas.
¿Cómo se manifiestan las IDP?
Las IDP se manifiestan principalmente en la niñez, pero pueden aparecer también en la adultez a través de infecciones. Estas suelen afectar los oídos, pulmones, piel, intestino, etc.
Por lo general son infecciones que se reiteran o de difícil curación. También pueden presentar diarrea crónica o manifestaciones autoinmunes como artritis, anemia, disminución del número de plaquetas, etc.
¿Cómo se transmiten las IDP?
Existen diferentes formas de transmisión:
• Ligadas al sexo (también denominadas ligadas al cromosoma X). En este caso las mujeres, sanas, que portan la alteración en uno de sus cromosomas X, transmiten la enfermedad a sus hijos varones que heredan dicho cromosoma.
• Autosómicas recesivas. En este caso los hijos desarrollan la enfermedad cuando reciben tanto del padre como de la madre la información alterada responsable de la IDP. Esta forma afecta por igual a varones y mujeres.
• Autosómicas dominantes. En esta forma la transmisión de la alteración de uno de sus padres alcanza para que el niño desarrolle la enfermedad.
¿Cómo se tratan las IDP?
• Tratamiento curativo. Es aquel destinado a reconstituir o mejorar la capacidad inmunológica del paciente en forma definitiva. El trasplante de médula ósea (o sangre de cordón umbilical, sangre periférica) de un donante sano sigue siendo actualmente la principal forma para lograrlo. Este procedimiento sólo podrá ser ofrecido a unas pocas IDP.
La terapia génica (modificación del genoma humano) será muy probablemente otra opción en el futuro para algunas IDP.
• Tratamiento preventivo de infecciones. Existen numerosas medidas con tal fin, las principales son:
• Suplemento con gammaglobulina endovenosa o subcutánea. Este producto comercialmente disponible, está indicado en todo paciente que presente deficiencia de anticuerpos como parte de su IDP.
• Antibioticoterapia. La utilización de ciertos antibióticos administrados en forma prolongada ayuda a disminuir el desarrollo de infecciones en algunas IDP.
• Medidas generales de higiene, alimentación y control del medio ambiente.
En numerosas IDP el programa nacional de vacunación oficial y obligatoria deberá ser modificado.
Por un lado muchos pacientes no reconocerán a la vacuna como tal por lo cual no obtendrán beneficios de ellas (de ahí la utilización de la GGEV). Por otro lado deberá tenerse en cuenta, según la deficiencia inmune, que ciertas vacunas (a microorganismos vivos: BCG, Sabin) pueden potencialmente generar una infección no controlada por el mismo microorganismo de la vacuna. En este caso nunca deberán ser aplicadas. Por último, distintos medicamentos podrán ser utilizados en situaciones especiales (ej. Interferón gama, corticoides, antimicóticos, etc.).
MÁS INFORMACIÓN
ASOCIACION DE AYUDA AL PACIENTE CON INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA
info@aapidp.com.ar | www.aapidp.com.ar
ENFERMEDAD DE WILSON
ASOCIACIÓN DE AYUDA AL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE WILSON
ENFERMEDAD DE WILSON
La enfermedad de Wilson (EW) afecta aproximadamente 1 cada 30.000 personas alrededor del mundo. La alteración en el gen ATP7B causa una acumulación excesiva y tóxica de cobre en el hígado o cerebro. Pequeñas cantidades de cobre son esenciales. La gente sana elimina el cobre en exceso, pero los pacientes que sufren de la enfermedad de Wilson no pueden. Los síntomas usualmente aparecen en el final de la adolescencia.
En aproximadamente la mitad de los pacientes de Wilson, el hígado es el único órgano afectado. Los cambios iniciales en el hígado son solo visibles bajo un microscopio.
Cuando se desarrolla la hepatitis, los pacientes son usualmente mal diagnosticados como pacientes con hepatitis infecciosas. Deberían realizarse pruebas para la enfermedad de Wilson en todos los individuos con alteraciones de los laboratorios compatibles con enfermedad del hígado.
Las características hepáticas en pacientes con enfermedad de Wilson son: hepatomegalia asintomática, esplenomegalia aislada, elevación persistente en suero de actividad aminotransferasa (AST, ALT), hígado graso, hepatitis agudas, similitud a la hepatitis autoinmune, cirrosis compensada o descompensada, falla hepática aguda.
Los síntomas neurológicos en pacientes con enfermedad de Wilson son: desórdenes en el movimiento, babeo, tartamudez, distonía, parálisis pseudobulbar, disautonomía, jaquecas migrañosas, insomnio, convulsiones.
Los síntomas psiquiátricos son: depresión, conductas neuróticas, cambios en la personalidad, psicosis.
Otros sistemas alterados son: ocular (anillos de Kayser-Fleischer, cataratas Sunflower), cutáneo (lunulæ ceruleæ), renal (aminoaciduria y nefrolitiasis), esquelético (osteoporosis prematura y artritis), cardíaco (miopatías cardíacas, disritimias), pancreatitis, hipoparatiroidismo, irregularidades menstruales, infertilidad, abortos espontáneos a repetición.
La enfermedad de Wilson se puede diagnosticar en pacientes asintomáticos mediante el examen oftalmológico con lámpara de hendidura para buscar anillos de Kayser-Fleischer, dosaje de ceruloplasmina en suero, prueba de 24 horas de cobre en orina, biopsia hepática para histología, histoquímica y cuantificación de cobre, pruebas genéticas, análisis haplotipo para hermanos y análisis de mutación genética. Es fundamental el diagnóstico precoz ya que el hígado puede dañarse severamente antes de tener síntomas reconocibles.
La enfermedad de Wilson es una patología tratable. Con medicación apropiada, el avance de la enfermedad puede ser detenido y muchas veces los síntomas pueden ser mejorados. El tratamiento apunta a remover el exceso de cobre acumulado y prevenir la acumulación. El tratamiento es de por vida.
Los pacientes son tratados mediante drogas como penicilamina (Cuprimine, Depen) y Trientene (Syprine). Ambas actúan por quelación, o por fijación del cobre, causando el incremento de su excreción urinaria. Otra alternativa es el tratamiento con acetato de zinc, que es un inductor de la Metalothioneina (Galzin en EEUU y Wilzin en Europa).
Los pacientes con hepatitis severa o falla hepática pueden necesitar trasplante de hígado. Interrumpir el tratamiento o disminuir las dosis puede conducir rápidamente al progreso de la enfermedad y a la muerte.
MÁS INFORMACIÓN
Tel: 15 5577-7293
aapewa@yahoo.com.ar | www.aapewa.blogspot.com
ESCLEROSIS MÚLTIPLE
ESCLEROSIS MÚLTIPLE
La Esclerosis Múltiple (EM), es una enfermedad inflamatoria desmielinizante que afecta el sistema nervioso central (cerebro, médula espinal y nervios ópticos) de manera impredecible. Se caracteriza por la destrucción y pérdida de mielina, fenómeno conocido como desmielinización. La mielina es una cubierta compuesta por grasas y proteínas que envuelve y actúa como “aislante” de las fibras nerviosas, permitiendo que éstas transmitan sus impulsos más rápidamente. En las zonas donde la mielina ha sido lesionada aparecen cicatrices, de allí el nombre de esclerosis. Los procesos de desmielinización y cicatrización aparecen en diferentes momentos y en diferentes zonas, por eso la denominación de esclerosis múltiple.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad dependerán por lo tanto de la localización y extensión de los focos de desmielinización.
La EM es una enfermedad autoinmune, es decir, aquella en la cual el mismo organismo desconoce sus tejidos (en este caso la mielina) como propios y los ataca como si se tratara de un agente extraño.
Por el momento, la EM no es curable, pero hay medicación para aliviar los síntomas como: la espasticidad, espasmos, vértigo y mareos, temblor, problemas en la vejiga, trastornos visuales y/o cognitivos. También, la enfermedad puede ser tratada con drogas inmunomoduladoras, que como su nombre lo indica, se trata de un medicamento que actúa sobre el sistema inmunitario regulado o modulando su respuesta.
Por otro lado, más allá de los fármacos específicos para determinados síntomas, los mismos son tratados al igual que otros no descriptos, a través de la neurorehabilitación.
Este tratamiento requiere la intervención de un equipo de profesionales de la salud: médico fisiatra, kinesiólogo, terapista ocupacionales, psicólogo, fonoaudiólogo, trabajador social, psicomotricista, nutricionista, enfermero, y otros, que de manera coordinada destina estrategias para mejorar la funcionalidad de la persona con EM y lograr una mejor calidad de vida.
El diagnostico clínico de EM no siempre es fácil, especialmente en las primeras etapas, donde el/ la paciente puede iniciar con síntomas de presentación poco frecuentes o atípicos, o bien con un único síntoma. La EM es una enfermedad polifacética y variada en su evolución, el diagnóstico debe realizarse por la sumatoria de hallazgos clínicos, resonancias magnéticas, estudio de líquido cefalorraquídeo y potenciales evocados visuales.
Es por ello, que la atención del neurólogo tratante y su estricto seguimiento serán de suma importancia.
MÁS INFORMACIÓN
ESCLEROSIS MULTIPLE ARGENTINA ASOCIACION CIVIL
11 4831-6617
mariajosewb@ema.org.ar | www.ema.org.ar
CÁNCER DE TIROIDES
CÁNCER DE TIROIDES
El cáncer de tiroides es una enfermedad poco frecuente que afecta a la glándula tiroidea, que se ubica en el cuello y se encarga de controlar todo el metabolismo. Es una enfermedad que afecta más a mujeres que a hombres, en una proporción de tres a uno.
Representa el 2 % de la totalidad de los cánceres. Se manifiesta como un nódulo y puede producirse a cualquier edad.
El tratamiento tiene una elevada tasa de éxito para la mayoría de los cánceres de tiroides.
Los estudios señalan una mortalidad del 8 al 10 por ciento a causa de la enfermedad.
A pesar de la elevada tasa de éxito del tratamiento, hasta un tercio de los cánceres de tiroides pueden recurrir incluso hasta décadas después de la operación.
Hay diferentes tipos de cáncer de tiroides: papilar, folicular, medular y anaplásico.
Entre el papilar y el folicular representan el 90 % de los cánceres de tiroides. El tipo medular y anaplásico son los menos comunes y más difíciles de tratar. El riesgo de morir de cáncer de tiroides es más alto en pacientes de edad avanzada mayores de 60 años o bien en casos en que no puede ser totalmente extirpado por la cirugía o que se ha diseminado a pulmones o huesos.
El cáncer anaplásico de tiroides es un tumor más agresivo que los otros cánceres de tiroides más frecuentes y se asocia con una alta tasa de mortalidad.
En general se desconoce la causa específica del cáncer de tiroides. Puede ocurrir en personas que han sido sometidas a radioterapia de la cabeza, el cuello o el pecho durante la infancia. Un tipo de radiación que fue utilizada antes de 1960 para reducir amígdalas o adenoides, para tratar problemas de piel como el acné, y reducir el agrandamiento de la glándula del timo (un órgano dentro del pecho) en niños. También la exposición a radiación después de explosiones de reactores nucleares puede provocar cáncer de tiroides.
MÁS INFORMACIÓN
ASOCIACION DE PACIENTES CON CÁNCER DE TIROIDES DE LA REPÚBLICA ARGENTINA
www.actiracancerdetiroides.blogspot.com
ENFERMEDAD DE STARGARDT
ENFERMEDAD DE STARGARDT
La enfermedad de Stargardt (STG) es la distrofia retiniana juvenil más común y su incidencia poblacional es de 1:10.000 habitantes, constituyéndose en una enfermedad poco frecuente.
Se trata de una patología de origen genético, que en la mayoría de los casos se hereda en forma autosómico recesiva el ABCA 4. Aunque existe una variante dominante el gen ELOV4.
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad infanto juvenil aparece entre los 6 y los 12 años de vida, provocando baja visión. Clínicamente consiste en el deterioro de la mácula, a veces sólo de la fóvea, a veces también de la periferia de la retina, y es bilateral.
Como producto de la pérdida funcional de conos, los niños y jóvenes pierden agudeza visual, ven la televisión de muy cerca, les cuesta leer el pizarrón, empiezan a ver manchas en el centro de su campo visual, no reconocen caras, pueden tener dificultades con la visión en color, no pueden ver el número del colectivo ni los carteles de las calles y tienen - sin la intervención adecuada - una alta probabilidad de fracaso escolar. En general, se estabiliza cuando se alcanzan valores de agudeza visual inferiores a 1/10, (condición que es considerada ceguera legal). En general tienen aguda fotofobia, ya que al tener pocos conos funcionales, éstos se saturan rápidamente produciéndose un fenómeno de encandilamiento intenso.
Frente a la consulta oftalmológica en que el paciente presenta una drástica disminución de la agudeza visual con escasos signos clínicos, y la disminución no puede corregirse mediante el uso de ninguna lente, debe realizarse un fondo de ojo. Si, como ocurre en niños pequeños, el fondo de ojos parece normal, debe derivarse al retinólogo, que evaluará antecedentes familiares con degeneraciones retinales, exámen oftalmoscópico completo, campo visual computarizado y/o multifocal para detectar escotomas, angiografía digital con fluoresceína, estudios eléctricos de la retina, y OCT (tomografía de coherencia óptica).
La severidad de la enfermedad está relacionada inversamente con la actividad de ABCA4, por lo que el diagnóstico genético (secuenciación) podría predecir la potencialidad de la enfermedad. Mucho del deterioro es evitable si se indican filtros que limiten la exposición a la luz y absorban las longitudes de onda de hasta 550 nm. Los suplementos dietarios específicos mejoran la situación de las células retinianas frente al daño oxidativo, con la clara contraindicación de la suplementación de vitamina A para todas las patologías mediadas por mutaciones en el gen ABCA4.
La calidad de vida de los pacientes con baja visión mejora notablemente con rehabilitación que permite utilizar adecuadamente los restos visuales y con ayudas ópticas que les permiten llevar a cabo acciones de la vida diaria, estudiar y desempeñarse laboralmente.
MÁS INFORMACIÓN
STARGARDT A.P.N.E.S
info@stargardt.com.ar | www.stargardt.com.ar
SÍNDROME DE APERT
SÍNDROME DE APERT
El sindrome de Apert (SA) se caracteriza por anomalías cráneo-faciales, determinadas por el cierre prematuro de las suturas del cráneo y sindactilias en manos y pies, fusiones óseas. También pueden verse afectadas las articulaciones del hombro. Del cierre de las suturas óseas del cráneo, las más comunes son las coronales, lo que determina que el cráneo adopte una frente alta y un achatamiento del occipital con disminución del diámetro anteroposterior. Además presentan un ritmo de crecimiento reducido de la base del cráneo y fusión de esas suturas en forma prematura, reteniendo de ese modo el crecimiento de los maxilares y el vómer nasal. Las órbitas no crecen lo suficiente y los globos oculares quedan parcialmente fuera (proptosis) y no pueden ocluir los párpados, (eso es en los casos más graves). Pueden tener úlcera de córnea y estrabismo. El tercio medio facial es hipoplástico en las tres dimensiones, esto determina una mordida abierta anterior y retruida llamada clase lll (los dientes anteriores de la mandíbula y del maxilar no pueden contactarse entre sí). Esto se agrava con el crecimiento en los casos no operados. La nariz tiene el dorso achatado y la punta redondeada. El paladar es estrecho y alto con dos abultamientos a cada lado por depósito de ácido hialurónico.
Un 30% de los casos pueden tener fisura de paladar. El caso de las sindactilias puede variar, pero el pulgar siempre es corto y desviado hacia el radio. La mayoría de los casos presenta problemas respiratorios - la faringe es pequeña y la entrada de aire es dificultosa - sobre todo al dormir. Un porcentaje de casos deben ser traqueotomizados, se hacen controles con estudios polisomnográficos. En la adolescencia pueden presentar acné en forma severa. En algunos casos pueden presentar hidrocefalia.
Se describe retardo mental en porcentaje variado.
Los tratamientos adecuados, como cirugías adecuadas hechas en tiempo y forma, estimulación temprana y apoyo escolar, logran que estos niños puedan tener un coeficiente intelectual normal y puedan insertarse perfectamente en esta sociedad.
MÁS INFORMACIÓN:
ACASApert
Tel: 011 4639-6305
asociacionapertargentina@hotmail.com | www.apert.com.ar
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivo, degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la edad adulta. Se caracteriza por corea, alteraciones del comportamiento y demencia.
El signo clínico más llamativo es la Corea, palabra griega que significa danza, debido al movimiento característico de esta enfermedad. La corea comienza como una ligera inquietud motora que puede, incluso pasar inadvertida por el paciente y sus familiares, progresa lentamente hasta llegar a ser incapacitante en el curso de quince o veinte años.
Tiene una incidencia de uno cada 10.000 habitantes, en la mayoría de los países europeos, donde es más frecuente en la raza blanca, sin predilección de sexo ni geografía.
La enfermedad de Huntington comienza a manifestarse entre los 30 y 50 años, aunque la edad de comienzo puede ser muy variable.
La causa de esta enfermedad hereditaria sigue sin conocerse, pese a haberse identificado el gen asociado a la misma. Dicho gen codifica una proteína, presente en la población llamada Huntingtina, que se encuentra en todas las neuronas del cerebro, pero de la que se desconoce su función. La destrucción neuronal en esta enfermedad parece estar ligada a la presencia de la mutación que provoca una hiperfunción de esta proteína que resulta toxica y produce la apoptosis neuronal. Clínicamente pueden manifestarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional, aislados o combinados.
Se producen sacudidas frecuentes irregulares y bruscas, y movimientos de la cara, de las extremidades superiores e inferiores o del tronco. La marcha en la corea es dislocada y poco coordinada, como si el paciente fuera bailando, por lo que desde la antigüedad se ha llamado a la corea Mal de San Vito. Puede presentar crisis convulsivas, más frecuentes y de pronóstico más severo en los pacientes más jóvenes. La gesticulación, la emisión de gruñidos y las dificultades para articular las palabras o tragar son muy llamativas y pueden orientar el diagnóstico.
La atención, la capacidad de juicio, la conciencia de la situación personal y la capacidad de tomar decisiones pueden alterarse desde las primeras etapas, por el contrario, la afectación de la memoria solo ocurre en las fases finales de la enfermedad.
Aparecen frecuentemente depresión, apatía y aislamiento social, irritabilidad y desinhibición intermitente que, en excepciones, pueden ser los síntomas de comienzo de la enfermedad. En ocasiones, los pacientes presentan delirios (trastorno de las facultades intelectuales, que se manifiesta por una serie de pensamientos erróneos, disparatados e inaccesibles a toda crítica, que puede o no acompañarse de alteraciones de la conciencia) y comportamiento obsesivo-compulsivos.
Se diagnostica frente a la aparición de los síntomas conocidos y basándose en la historia médica y las pruebas clínicas.
Si no tiene síntomas pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene Enfermedad de Huntington, se diagnostica en base a un análisis genético, ya que existe el 50% de probabilidades de heredar el gen alterado.
En la actualidad no hay forma de detener la patología o revertir su curso.
El tratamiento puede ser farmacológico o no farmacológico.
El tratamiento farmacológico consiste en medicinas que se utilizan para atender los síntomas.
El abordaje no farmacológico se realiza para mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante tratamiento kinesiológico, con terapistas ocupacionales o fonoaudiólogos, terapia respiratoria y cognitiva.
MAS INFORMACION:
ASOCIACIÓN PARA EL APOYO A LOS ENFERMOS DE HUNTINGTON
Tel: 011 4855-3887
crisdodaro@yahoo.com | www.huntingtonargentina.com.ar
ESPINA BÍFIDA E HIDROCEFALIA
ESPINA BÍFIDA E HIDROCEFALIA
Los defectos del tubo neural (DTN) son malformaciones congénitas que se producen en las primeras semanas de gestación, y provocan un daño neurológico irreversible desde el lugar de la lesión hacia abajo. Los DTN más comunes son la anencefalia, el mielomeningo-CELE (MMC) y el meningo-encéfalo- CELE (MEC).
El MEC es la formación de una cavidad o bolsa (cele) que sale fuera del cráneo y puede contener membranas meníngeas, líquido céfalo‐raquídeo y parte del encéfalo. Su origen es mayoritariamente congénito, pero puede ser consecutiva a un traumatismo. Su locación más común es la región occipital del cráneo (80 a 90%). El hueso que resulta afectado con mayor frecuencia es la porción escamosa del occipital, que puede faltar por completo o parcialmente. Existen otras locaciones menos frecuentes, tales como la región fronto‐nasal. Si el orificio del hueso occipital es pequeño, solo sobresalen por él las meninges, defecto denominado meningocele.
Cuando la abertura es más grande se puede observar la protrusión de tejido cerebral, incluso del ventrículo.
Estas malformaciones se denominan meningo-encéfalocele y meningo-hidro-encéfalo-cele, respectivamente.
Según la naturaleza del tejido que protruye, estas malformaciones se pueden asociar a trastornos neurológicos de diversa índole, según el compromiso sea exclusivo de las cubiertas meníngeas o incluya el tejido del encéfalo.
En nuestro país, gracias a la fortificación de alimentos con ácido fólico y a la campaña de difusión de sus efectos preventivos, se ha logrado una reducción significativa de los DTN, siendo la tasa de MEC entre el 3.1 (RENC) y el 2.0 (ECLAMC) por cada 10.000 nacimientos. La tasa de incidencia de la espína bífida se encuentra actualmente en 5.6 por 10.000 y esperamos que siga descendiendo a través de la campaña preventiva, transformándose en un futuro próximo, en una enfermedad aún menos frecuente.
MAS INFORMACION:
APEBI – ASOCIACIÓN PARA ESPINA BÍFIDA E HIDROCEFALIA
Tel: 011 4432-9315
secretaria@apebi.org.ar | www.apebi.org.ar
CISTITIS INTERSTICIAL
CISTITIS INTERSTICIAL
La cistitis intersticial/sindrome de vejiga dolorosa (CI/SVD) es una enfermedad inflamatoria, crónica y progresiva, cíclica, dolorosa y discapacitante de la vejiga, de causa desconocida, a menudo debilitante, caracterizada por exacerbaciones, remisiones y diversos grados de gravedad de los síntomas. Se origina al empezar a alterarse el epitelio que recubre las paredes vesicales, las que se tornan permeables, pierden su grosor y elasticidad (disminuye la capacidad de contener orina), y al quedar las mismas expuestas a la acidez y elementos tóxicos de la orina, comienzan a irritarse, inflamarse, lastimarse, producir pequeños sangrados y en casos de moderados a severos a “agujerearse” o ulcerarse, lo que se conoce como “lesiones de Hunner”.
Con múltiples etiologías, con síntomas como frecuencia urinaria, urgencia urinaria, ardor/dolor al orinar, sensación de vejiga llena aún luego de haberla vaciado, dolor vesical significativo, dolor-inflamación abdominal y perineal, e incontinencia urinaria por estados inflamatorios, por rebosamiento, urgencia urinaria y mixta, donde no se puede demostrar ningún tipo de infección bacteriana, ya que en los casos leves/moderados se presenta con todos los síntomas de una infección urinaria y en los casos severos los síntomas pueden simular los del cáncer de vejiga.
Los pacientes tienen más probabilidad de tener otras comorbilidades: sindrome de intestino irritable, lupus eritematoso sistémico, migraña, asma, fibromialgia, síndrome de fatiga crónica y enfermedades ginecológicas, (algunas de las cuales no se detectan ni con estudios ni en la revisación ginecológica, por ser producto de excitación de las terminales nerviosas).
El 85% de los pacientes presenta dolor moderado a intenso en la parte pélvica con extensión a la parte sacra-lumbar y parte interior de los miembros inferiores, zona abdominal (órganos circundantes), vejiga, uretra, vagina en las mujeres, testicular-escrotal y/o perineal en los hombres, y ambos casos recto/ano. El componente dolor puede tornarse crónico, temporal o permanente.
El diagnóstico se realiza por descarte clínico. Todos los análisis de sangre y los estudios por imágenes dan “normales”, y los urocultivos de orina “negativos”.
Los estudios específicos son citoscopía, urodinamia, test de potasio, hidrodistensión, citología urinaria, biopsia de trígono (fondo de la vejiga). Posibles causas son multifactoriales y se sospecha un origen neurogénico, junto a una alteración del sistema inmunológico.
El enfoque terapéutico se basa en: Tratamiento Oral (largo plazo) personalizado, de acuerdo con la evolución de cada paciente, el Pentosan Polisulfato Sódico (ELMIRON) único medicamento oral aprobado para CI y se complementa con medicaciones coadyudantes, como antiinflamatorios tricíclicos, antihistamínicos, gabapentín, analgésicos, anticolinérgicos, antiespasmódicos, etc.- Tratamientos Intravesicales (Instilaciones) con Sal Sódica Acido Hialurónico (CYSTISTAT aprobado para CI-restaura temporalmente las capas de GAGs hasta 5 años), y Complementarios con DMSO, Heparina, para atenuar los síntomas. Neuroestimulación Sacra. En los casos extremos en donde los síntomas son muy intensos y refractarios a cualquier terapia, puede ser necesario la extirpación parcial o total de la vejiga, pero el dolor persiste.
La cistitis intersticial trae a la vida del paciente trastornos físicos y emocionales que le generan limitaciones que no solo repercuten en su vida, sino también en su grupo familiar.
MAS INFORMACION:
ASOCIACIÓN ROSARINA AFECTADOS CISTITIS INSTERSTICIAL
Tel: (0341) 464-4164
menadel_dan@hotmail.com | www.araci.org.ar
BETA-TALASEMIA MAYOR (Anemia de Cooley)
Las talasemias son un grupo de anomalías genéticas de la sangre. En su interior los glóbulos rojos contienen una molécula llamada hemoglobina (Hb), siendo su función la de transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos. La Hb está formada por dos tipos diferentes de proteínas llamadas globinas, alfa y beta. Si uno o más de estos genes productores de globina falta o es anormal, la producción de Hb es menor, dando como resultado anemia.
La talasemia mayor o anemia de Cooley (anemia del Mediterráneo), es una enfermedad hereditaria, muy poco frecuente, y se produce cuando ambos genes de beta globina son defectuosos. Es una anemia sumamente grave que necesita tratamiento médico de por vida.
Los niños con talasemia mayor, al nacer no expresan los signos o síntomas característicos de la enfermedad. Entre los 3 y 18 meses de vida, no pueden producir cantidades adecuadas de Hb y se tornan severamente anémicos. Se ponen pálidos e irritables, no duermen bien, presentan distensión del abdomen (por agrandamiento del bazo y el hígado) y sudoración profusa, pudiendo inclusive observarse alteraciones óseas en cráneo y cara. Históricamente, los niños sin tratamiento morían entre el año y los 8 años de vida.
El tratamiento correcto de la talasemia mayor está compuesto por transfusiones de sangre -cada 2 a 4 semanas-. Éstas son necesarias para mantener un nivel de Hb para suplir el oxígeno a los tejidos y suprimir la producción de glóbulos rojos defectuosos, controlar la anemia y evitar las secuelas de la enfermedad. Pero esto tiene como consecuencia dos riesgos: el de las enfermedades transmisibles y el de la acumulación de hierro. La sobrecarga de hierro es la complicación más grave: afecta principalmente a las glándulas endócrinas, hígado y corazón. Si este exceso de hierro –tóxico para el organismo-no se elimina adecuadamente, causa la muerte antes de los 20 años por falla cardíaca o hepática. Para la eliminación del hierro se utilizan drogas quelantes (vulgarmente llamadas “atrapadores” de hierro). Este tratamiento combinado: transfusiones y quelante han transformado a la talasemia mayor en una enfermedad crónica, y quienes la padecen tiene una buena calidad de vida y mayor sobrevida, pudiendo estudiar, trabajar y formar sus propias familias.
Esta enfermedad puede curarse mediante trasplante de médula ósea (TMO) en aquellos pacientes que tienen un donante relacionado histo-compatible (hermano/a), el 70% de los pacientes no lo tiene, y el éxito del TMO determinará que el paciente tenga una sobrevida libre de enfermedad.
FUNDATAL, desde 1997 lleva un registro, a la fecha de aprox. 250 pacientes; la Federación Internacional de Talasemia (TIF) indica que hay 300.000 pacientes vivos con tratamiento y nacen anualmente 60.000, en el mundo. En ambos casos es un sub registro, ya que la mayoría de los pacientes vive en países en desarrollo.
MAS INFORMACION:
Fundación Argentina de Talasemia
011 4544-0829
Blog: http://fundatal.wordpress.com
EPIDERMOLISIS BULLOSA
EPIDERMOLISIS BULLOSA
Se denomina epidermólisis ampollar (EA) o epidermólisis bullosa (EB) a un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la formación de ampollas en piel y mucosas ante el más mínimo roce o traumatismo.
La piel de estos niños es tan frágil y delicada que también se los conoce como niños con piel de cristal o piel de mariposa.
Se trata de una enfermedad crónica, que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, apareciendo erosiones y ampollas muchas veces dolorosas, siendo susceptibles estos niños - a causa de las mismas - de presentar mayor incidencia de infecciones, retraso en el crecimiento, y desnutrición.
La EB es una enfermedad que dura toda la vida, y es por eso que todos los días deberemos ayudar a estos niños, y a sus familiares, en forma integral, sosteniéndolos y apoyándolos desde el punto de vista económico, médico, psicológico y social.
Según el sitio de localización de la ampolla se establecieron tres tipos principales de EB:
• La simple o epidermolítica, en la que el plano de clivaje de la ampolla es a nivel de la epidermis
• La distrófica, a nivel de la sublámina densa
• La de la unión o lúcidolítica: aquí la ampolla se encuentra a nivel de la lámina lúcida
En el ultimo consenso sobre epidermólisis bullosa, Fine et al, agregaron a estos tres tipos el síndrome de Klinder, caracterizado por la formación de ampollas en distintos niveles, fotosensibilidad y poiquilodermia.
A su vez estos tipos, según el gen alterado y en consecuencia la proteína que esté alterada o deficitaria, tendrán distintas formas de presentación, severidad, extensión o compromiso extracutáneo, dando lugar a los diferentes subtipos, desde los más leves hasta los más severos que dificultan la deambulación.
La EB es una enfermedad genética.
NO es infecciosa.
NO es contagiosa.
NO afecta el área intelectual.
SI afecta el área emocional.
MAS INFORMACION:
DEBRA ARGENTINA
011 4823-9546
strentin@debraargentina.org | www.debraargentina.org
ENFERMEDAD DE CROHN Y COLITIS ULCEROSA
ENFERMEDAD DE CROHN Y COLITIS ULCEROSA
La enfermedad de Crohn (EC), junto a la colitis ulcerosa
(CU) y la colitis indeterminada (CI), son enfermedades crónicas inflamatorias
del tracto gastrointestinal, llamadas en su conjunto enfermedad inflamatoria
intestinal (EII).
La EII afecta por igual tanto a mujeres como a hombres. No
es contagiosa. Su causa es aún desconocida. Es de evolución crónica, es decir,
de larga duración. No es mortal, si se la trata adecuadamente.
La edad en que predomina el debut de los síntomas es
habitualmente la tercer década de vida, adultos jóvenes - en período formativo/
productivo - disminuyendo la incidencia con la edad. Existe un segundo pico de
debut en la pre-adolescencia y adolescencia.
Un número menor de pacientes puede manifestar sus primeros
síntomas entre los 50 y 70 años. En la actualidad, se ha percibido un
incremento de incidencia en la infancia/niñez.
La EII presenta lesiones que tienden a reactivarse
intermitente e impredeciblemente, variables en localización, extensión,
severidad y complicaciones asociadas. Su evolución puede ser variable,
constante o manifestándose en períodos de brotes (períodos de actividad) y
remisión (inactividad). Los síntomas más frecuentes son diarrea, a veces con sangrado
y mocos, dolor abdominal, fiebre y pérdida de peso. En niños y adolescentes puede
existir retraso del crecimiento y de la maduración (esta última más
frecuentemente en EC). En el 25-35% de los casos, se agregan manifestaciones
extraintestinales como ser: inflamación de las articulaciones, problemas en los
ojos, piel, hígado, trastornos renales, óseos y vasculares. Dependiendo del
grado de extensión y severidad de las áreas afectadas, los síntomas serán de
mayor o menor intensidad.
No existe un único examen que determine el diagnóstico de la
EII. Los médicos concluyen en un diagnóstico específico a través de la
combinación de información basada en: datos clínicos, histología, exámenes de
laboratorio, exámenes endoscópicos y exámenes radiológicos. No todas las
pruebas que se mencionan aquí deben necesariamente efectuarse en todo paciente.
Dependiendo de los síntomas y circunstancias, pueden hacerse más o menos
exámenes. Aún en pacientes en remisión, se requieren controles periódicos en
lapsos de tiempo a determinar por el médico.
El tratamiento de la EII tiene como meta suprimir la
respuesta inflamatoria, dado que aún no existe una cura médica. El objetivo es
que el tejido intestinal sane y se alivien los síntomas aparejados de fiebre,
diarrea y dolor abdominal. Una vez controlados éstos, el tratamiento estará
focalizado en mantener la remisión y/o espaciar al máximo las posibles
recaídas. El tratamiento de la EII está basado en varios grupos de
medicamentos.
Pero dado que cada paciente puede no ser igual a otro por
sus respuestas, lesiones, reactivaciones, localización, extensión, severidad y
complicaciones asociadas, cada tratamiento debe ser evaluado por el profesional
tratante.
MAS INFORMACION:
FUNDACIÓN MÁS VIDA DE CROHN & COLITIS ULCEROSA
011 4431-6842
info@masvida.org.ar | www.masvida.org.ar
ACONDROPLASIA
ACONDROPLASIA
La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos aproximadamente. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; el nombre de la enfermedad proviene del griego y significa (a = sin; chondro = cartílago; y plasia = crecimiento), “sin crecimiento normal del cartílago”.
Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas. Su estatura oscila entre 120 cm y 131 cm en la edad adulta.
La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este problema suelen tener un desenvolvimiento motor más lento cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo y la falta de tonicidad muscular. Hay una serie de problemas derivados de la acondroplasia, a lo largo de la vida que se pueden presentar, como otitis frecuentes, problemas de columna (lordosis y sifosis), pantorrillas arqueadas, compresión de la médula espinal, obstrucción de las vías respiratorias, en ocasiones apneas, etc, pero la calidad de vida de los niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.
Desde un punto de vista social, las personas con acondroplasia conviven siempre con una serie de problemas debidos a la existencia en nuestra sociedad de clichés y prejuicios culturales e históricos que persisten aún hoy en día y que puede ser doloroso y traer consigo problemas vitales muy serios para todas ellas.
No existe en la actualidad un tratamiento curativo, pero se ha avanzado mucho en el conocimiento de las causas, prevención de las complicaciones y en los cuidados para mejorar la calidad de vida.
Diagnosticar
Hay veces que durante el embarazo se puede detectar a través de ecografías. Cuando el niño nace las características clínicas y las radiografías permiten confirmar el diagnóstico.
Cuidados de la infancia
Todos los niños deben tener un pediatra de cabecera para los controles habituales de peso, talla y perímetro cefálico así como la recomendación de vacunas y el seguimiento de desarrollo. Es recomendable además la supervisión de un grupo interdisciplinario para la atención de aspectos propios de la acondroplasia. Esta consulta puede ser solicitada por el pediatra de cabecera durante el primer año de vida.
Equipo Interdisciplinario
El equipo interdisciplinario debería estar conformado por los siguientes departamentos:
• Servicio de crecimiento y desarrollo
• Servicio de Neurología
• Servicio de ortopedia y traumatología
• Servicio de Neurocirugía
• Servicio de Genética
• Servicio de Kinesiología
• Servicio de Otorrinolaringología
• Audiología
• Acompañamiento terapéutico para padres e hijos.
MAS INFORMACION:
GRUPO DE PACIENTES
ACAR ACONDROPLASIA DE ARGENTINA
yanina.montanez@gmail.com | www.acondroplasia.jimdo.com
ATAXIAS
ATAXIAS
Las Ataxias constituyen un conjunto de patologías de muy diferentes orígenes cuyo síntoma más notable es la Ataxia.
El vocablo Ataxia significa incoordinación en los movimientos y falta de equilibrio y este síntoma es debido a la afección, pasajera o permanente, y evolutiva del cerebelo que es el órgano del sistema nervioso que asegura la coordinación y el mantenimiento del equilibrio del cuerpo, y/o de las vías de conducción nerviosas.
Las causas de esta afección como ya dijimos son muy variadas. El daño de estos órganos puede ser provocado por accidentes de tránsito o domésticos, por anomalías cardiovasculares (trombosis a nivel encefálico), por infecciones bacterianas o virósicas, por mal uso de medicamentos o drogas, o por mutaciones genéticas.
De todas estas causas las genéticas constituyen mayoría y son, por su complejidad, las de más difícil diagnóstico y tratamiento. Si bien estas patologías genéticas son estadísticamente más numerosas, como existen muchos genes diferentes interviniendo en el mecanismo de control de las actividades de las neuronas cerebelosas, diferentes mutaciones provocan la aparición de patologías distintas. Así se han podido distinguir más de 40 Ataxias hereditarias distintas. Algunas de ellas de transmisión dominante otras de transmisión recesiva.
En la mayor parte de los casos el deterioro de las neuronas, que se va produciendo progresivamente, provoca una discapacidad permanente del paciente. No habiendo por el momento medicación especifica ni tratamientos médicos adecuados, se hace urgente la aplicación de técnicas de rehabilitación física para lograr una mejor calidad de vida de los afectados.
La esperanza de cura se centra en el desarrollo de terapias génicas y la utilización de células madres, aunque por el momento los protocolos de investigación están en vías de experimentación.
Por otra parte en diferentes centros de investigación se están realizando estudios para lograr suplantar mediante moléculas sintéticas, la función de las diferentes proteínas (distintas en cada tipo de ataxias) que el cuerpo no puede sintetizar debido a la presencia de genes mutantes.
De manera que las esperanzas siguen con nosotros e invitamos a los que tengan interés de sumarse a esta iniciativa con el objetivo de buscar colectivamente las soluciones a los problemas que se nos plantean diariamente.
Centrando el interés en las ataxias hereditarias y siendo consideradas enfermedades poco frecuentes, el grupo que reúne a pacientes con ataxia ha decidido aunar esfuerzos junto a FADEPOF para resolver la problemática de base de todas estas enfermedades que afectan a una parte pequeña de la población. En el caso de las ataxias, por ej. en el Síndrome de Friedriech la tasa es de 4/100000 aproximadamente.
MAS INFORMACION:
Grupo de Pacientes con Ataxia
normachamson@hotmail.com
Tel: 4799-2992
DEFICIENCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
DEFICIENCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) es un trastorno hereditario que se transmite en forma co-dominante y que se conoce también con el nombre de Enfisema Genético.
Del 1 a 3% de los pacientes que tienen Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) tienen Deficiencia de Alfa-1. Su frecuencia es de 1 en 2000 nacimientos.
Esta enfermedad puede causar EPOC (enfisema, bronquitis crónica, bronquiectasias y algunos tipos de asma) y con menor frecuencia una enfermedad crónica del hígado.
Ambas enfermedades pueden poner en peligro la vida de las personas. El hígado de las personas con este trastorno no produce o produce una variante defectuosa de la proteína Alfa-1 que no puede ser liberada a la sangre por los hepatocitos a la velocidad normal y se acumula en el hígado. El bajo nivel de Alfa-1 en sangre deja desprotegidos a los pulmones de la acción de la elastasa, pudiendo ocasionar daño pulmonar. Es una de las causas de enfisema en adultos jóvenes, de entre 30 y 40 años de edad. La acumulación en hígado es causa frecuente de trasplante hepático en niños.
Los síntomas pulmonares más comunes son: falta de aire en descanso o al realizar algún esfuerzo (disnea), silbido en el pecho (sibilancia), tos crónica y/o producción crónica de flemas (esputo), resfríos frecuentes, alergias durante todo el año, rápido deterioro de la función pulmonar sin una historia significativa de tabaquismo.
Los síntomas hepáticos más comunes son: ojos y piel amarillos (ictericia), acumulación de líquido en el abdomen y/o piernas (ascitis), vómito de sangre o rastros de sangre en heces, picazón generalizada (prurito).
Se detecta con un simple dosaje en sangre de la proteína alfa-1 antitripsina, y se confirma con un estudio de fenotipo, para conocer el tipo de proteína Alfa-1.
El fumar, el humo del cigarrillo y otros irritantes inhalados aceleran la progresión de la enfermedad.
Además del tratamiento habitual para la EPOC, los pacientes con fenotipo ZZ requieren tratamiento sustitutivo endovenoso con alfa-1 antitripsina que aumenta los niveles en sangre de la proteína Alfa-1, retardando la progresión de la enfermedad pulmonar y disminuyendo las exacerbaciones. .Las personas con enfermedad hepática no se benefician con este tratamiento. Existen varios concentrados de Alfa-1 en Argentina aunque su costo, muy elevado, limita la accesibilidad. La rehabilitación respiratoria es el tratamiento no farmacológico que contribuye de manera más eficaz a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
MAS INFORMACION:
Grupo de pacientes de deficit de alfa -1 antitripsina
Tel: 011 4831-1614
nancy.gassmann@hotmail.com
www.fundepoc.org
ENFERMEDAD DE POMPE
ENFERMEDAD DE POMPE
La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos.
En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.
Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente, y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por lo tanto en una acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.
A medida que el glucógeno se acumula en las células afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora las células y por ende la función muscular.
La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD).
La enfermedad de Pompe se considera una enfermedad rara o poco frecuente con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa, no existiendo en nuestro país una cifra ni siquiera aproximada de los pacientes.
Variante infantil de la enfermedad de Pompe La variante infantil típicamente se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza. Una radiografía del tórax que muestre un corazón agrandado puede ser otro indicativo de enfermedad de Pompe infantil en su fase temprana.
Signos y síntomas de la variante infantil de la enfermedad de Pompe:
Debilidad muscular progresiva, tono muscular extremadamente disminuido, lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua), corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón), dificultad para respirar, inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo, hígado agrandado (moderadamente), dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse, músculos faciales flácidos, reflejos pobres o ausentes.
MAS INFORMACION:
GRUPO PACIENTES ENFERMEDAD DE POMPE
pomperitos@hotmail.com
MALFORMACION DE CHIARI
MALFORMACION DE CHIARI
La malformación de Chiari (CH) está constituida por el descenso de las amígdalas cerebelosas (parte posterior del encéfalo – ubicado a la altura de la nuca) por fuera de la cavidad craneana. Esto altera la circulación del líquido cefalorraquídeo y comprime las estructuras vecinas (bulbo y médula espinal).
Según el grado del CH, los síntomas más frecuentes son aquellos relacionados con la falta de coordinación motriz (ataxia), fuertes y extensas cefaleas (por la acumulación de líquido cefalorraquídeo que la compresión no permite fluir normalmente), pérdida de fuerza motora, fuertes dolores de cuello (en algunos casos provoca inmovilización del mismo), nistagmo (movimiento pendular involuntario de los ojos), estados de depresión, problemas de deglución (disfagia), alteración del alineamiento de la columna vertebral (escoliosis) hipo, apnea del sueño, calambres, contracturas, problemas menstruales, dolores en los brazos, manos, pies y piernas y la lista continua según el nivel de compromiso medular.
La siringomielia tiene una fuerte asociación con la malformación de Chiari. Básicamente es la acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro de la medula espinal provocada por la compresión de las amígdalas ya descriptas, potenciando aún más la sintomatología neurológica, pudiendo llegar (según la gravedad) a la invalidez.
Si se diagnostica a tiempo, los daños que el CH y la siringomielia provocan serán mínimos y probablemente reversibles.
La malformación de Chiari en un adulto es una entidad que debe ser sospechada ante la presencia de una constelación de síntomas aparentemente inconexos entre sí.
Un neurólogo debe diagnosticar el (CH) y quien debe tratarlo es un neurocirujano. Una vez diagnosticado el problema mediante un estudio de resonancia magnética nuclear, el tratamiento indicado, siempre dependiendo de la sintomatología y el avance de los síntomas, es descomprimir quirúrgicamente. Especialmente en los pacientes pediátricos, el resultado es casi inmediato así como la recuperación de las funciones perdidas.
MAS INFORMACION:
CHIARI ARGENTINA PARA TODA IBEROAMÉRICA
chiariargentina@gmail.com | www.chiariargentina.jimdo.com
MPS II (MUCOPOLISACARIDOSIS) SINDROME DE HUNTER
MPS II (MUCOPOLISACARIDOSIS) SINDROME DE HUNTER
El síndrome de Hunter es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los varones. El cuerpo no puede descomponer o reciclar los mucoplisacáridos (también llamados glucosaminoglucanos o GAG) debido a la ausencia o deficiencia de una enzima denominada iduronato-2-sulfatasa; como consecuencia de ello los GAG se acumulan en las células del cuerpo.
Ésta acumulación interfiere con el modo en que funcionan ciertas células y órganos y lleva a una cantidad de síntomas graves.
La enfermedad se va haciendo más visible a medida que transcurren los primeros años de vida. Las manifestaciones físicas pueden incluir: Rasgos faciales distintivos, cabeza grande y abdomen aumentado. También pueden experimentar un engrosamiento de las válvulas cardíacas, enfermedad respiratoria obstructiva, apnea y aumento de tamaño del hígado y el bazo. Pueden verse afectados la amplitud de movimiento y la movilidad.
En algunos casos los efectos sobre el sistema nervioso central conducen a retrasos del desarrollo y problemas en el sistema nervioso central.
No todas las personas se ven afectadas igual por la enfermedad, el avance también varía, pero hay que tener en claro que es una enfermedad grave, progresiva y que impone limitaciones en la vida de quien la padece.
Signos del Síndrome
Los síntomas generalmente no son evidentes en el nacimiento, pero se comienzan a observar después del año de vida. Los primeros síntomas pueden incluir: hernias inguinales, infecciones en el oído, goteo nasal y resfriados. Poseen manifestaciones físicas que hacen que niños que no son parientes se parezcan entre sí, por ejemplo frente prominente, puente nasal aplanado y lengua agrandada.
El síndrome afecta a las articulaciones, muñeca, codo, hombros, caderas y rodillas, lo que lleva a rigidez articular y limitación en los movimientos.
Existe una amplia variedad en la gravedad de los síntomas del síndrome, dos de las áreas más significativas de variabilidad se relacionan con el grado de retraso mental y la expectativa de vida. Algunas personas con el síndrome que no sufren retraso mental llegan a vivir hasta entrados los 20 o 30 años. La calidad de vida permanece alta y muchos adultos tienen empleos activos.
Diagnóstico
Prueba de laboratorio de GAG en orina y un diagnóstico definitivo de laboratorio en sangre.
Tratamientos Actuales
Terapia de reemplazo enzimático que repone la enzima deficiente por infusiones intravenosas.
Debe realizarse semanalmente debiendo el paciente permanecer internado unas horas.
También se deben realizar terapias de soporte: fonoaudiológicas, fisioterapia, kinesiología, terapia ocupacional, ciertos procedimientos quirúrgicos.
MAS INFORMACION:
GRUPO DE PACIENTES DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II
Tel: 011 4219-5934
mpsiiargentina@gmail.com
Facebook: Pacientes y Familiares con MPSII – Argentina
MPS VI SINDROME DE MAROTEAUX-LAMY
MPS VI SINDROME DE MAROTEAUX-LAMY
Una enfermedad hereditaria poco común
La MPS VI, también conocida como mucopolisacaridosis VI o síndrome de Maroteaux-Lamy y pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias poco comunes denominadas trastornos por almacenamiento lisosómico. Todas las personas con MPS VI tienen deficiencia de la enzima arilsulfatasa B (ASB). Esta clase de enfermedad afecta a de 1 entre 215.000 nacidos son afectados por la MPS VI.
Cómo reconocer la MPS VI
Algunas características de las MPS VI pueden tardar en desarrollarse incluso los rasgos groseros más discretos o una pequeña rigidez articular deben provocar sospecha de MPS VI. La clave del diagnóstico precoz es el rápido reconocimiento de un conjunto de signos y síntomas sugerentes.
Signos y Síntomas
Las manifestaciones clínicas de la MPS VI se caracterizan por los rasgos faciales toscos, macrocefalia, talla baja, resistencia física disminuida, opacidad corneal, glaucoma, hipoacusia, otitis media recurrente, anomalías dentarias, macroglosia, apnea del sueño, cardiomiopatía, infecciones pulmonares recurrentes, hernias umbilicales e inguinales, rigidez y contracturas articulares, síndrome del túnel carpeano, compresión de medula cervical, anomalías esqueléticas, artimias cardiacas.
¿Cómo se hereda?
LA MPS VI es una enfermedad genética, la mayor parte de las familias que tienen un hijo con esta afección, no tienen historia familiar de problemas genéticos.
Tratamiento
Un abordaje terapéutico diferente, llamado Terapia de Reposición Enzimática (TRE), presenta resultados clínicos positivos.
MAS INFORMACION:
GRUPO DE PACIENTES DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI
mps6_argentina@hotmail.com
DIABETES INSÍPIDA CENTRAL (DIC)
DIABETES INSÍPIDA CENTRAL (DIC)
La diabetes insípida (DI) es una enfermedad poco frecuente producida por la falta absoluta o relativa de secreción o de acción de la hormona antidiurética (HAD), también llamada vasopresina.
La diabetes insípida causada por falta de HAD se denomina diabetes insípida central.
Cuando es ocasionada por la insuficiencia del riñón para responder a la HAD, la afección se denomina diabetes insípida nefrogénica. La incidencia de esta enfermedad manifiesta valores de 1:25.000 o a nivel general 3:100.000.
La diabetes insípida central puede ser provocada por un daño al hipotálamo o a la hipófisis como resultado de:
• Traumatismo craneal
• Infección
• Cirugía
En una importante proporción de casos de DIC no se conoce la causa, a esta forma de diabetes se la denomina Diabetes Insípida Central Idiopática.
Síntomas
• Sed excesiva
• Volumen excesivo de orina
Complicaciones
Un consumo inadecuado de líquidos puede llevar a las siguientes complicaciones:
• Deshidratación
• Desequilibrio de electrolitos
• Fatiga, letargo
Tratamiento
Se debe tratar la causa de la afección cuando sea posible. La diabetes insípida central puede controlarse con vasopresina (desmopresina, DDAVP) administrada ya sea en aerosol nasal o en tabletas.
Expectativas de vida
El pronóstico depende del trastorno subyacente. Con tratamiento, la diabetes insípida no causa problemas graves ni reduce la expectativa de vida.
MAS INFORMACION:
GRUPO DE PACIENTES CON DIABETES INSÍPIDA CENTRAL
GRUPO DE PACIENTES CON DIABETES INSÍPIDA CENTRAL
15 6162-4334
norita2106@hotmail.com
HIPERINSULINISMO CONGÉNITO
El hiperinsulinismo congénito (HIC) es un desorden genético que afecta a recién nacidos e infantes, y causa severa disminución de los niveles de azúcar en sangre (hipoglucemia), con alto riesgo de daño neurológico irreversible.
Es una Enfermedad Poco Frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 nacimientos.
En los niños con HIC, las células beta del páncreas producen mucha insulina de manera no regulada debido a que la secreción de insulina adquiere autonomía propia, perdiéndose el equilibrio entre el nivel de glucosa sanguínea y la secreción de insulina. Los niños con esta patología pueden desarrollar hipoglucemias en cualquier momento, pero principalmente, durante el ayuno.
Las hipoglucemias severas y prolongadas pueden causar convulsiones, daño neurológico irreversible, e inclusive la muerte si el niño no recibe tratamiento. Por ello, es esencial, el diagnóstico temprano, y una correcta terapia farmacológica-nutricional y/o quirúrgica (en los casos severos), que tenga como objetivo mantener los niveles de glucemia por encima de 70 mg/dl, para prevenir el daño neurológico. Por desgracia, a menudo, esta patología no se tiene en cuenta en recién nacidos. Una vez que los niños son diagnosticados, pueden tener una vida plena, en la medida que se tenga un manejo terapéutico adecuado de la patología.
Hasta el momento, se conocen múltiples mutaciones en 8 genes que están involucrados en la génesis de la enfermedad. Sin embargo, en aproximadamente el 50% de los casos de HIC, se desconoce su causa sugiriendo que hay más genes asociados a esta patología.
Las primeras manifestaciones clínicas de HIC incluyen: temblor, dificultad para la succión, hambre excesivo, irritabilidad con llanto persistente, letargo. También pueden producirse síntomas más severos como convulsiones, coma y/o muerte neonatal con una glucemia extremadamente baja o bien con una glucemia baja durante un tiempo prolongado. Algunos neonatos pueden ser macrosómicos (nacer con un peso superior a 4 kg), y semejarse a hijos de madres diabéticas.
El HIC constituye uno de los mayores retos para la endocrinología pediátrica. Los diferentes tipos de HIC, la variabilidad en la severidad y en la edad de inicio de las hipoglucemias, como así también las diferentes respuestas de los niños al tratamiento médico (aún con iguales mutaciones), hace difícil establecer una terapia uniforme.
MAS INFORMACION:
HIPERINSULINISMO CONGÉNITO ARGENTINA
Tel: (011) 4547-0588
HIPERINSULINISMO CONGÉNITO ARGENTINA
Tel: (011) 4547-0588
info@hicongenito.com.ar
www.hicogenito.com.ar
QUISTES DE TARLOV
QUISTES DE TARLOV
Los quistes de Tarlov (QT), también denominados quistes perineurales, periradiculares o quistes aracnoideos extradurales, son pequeñas masas que se forman a expensas de las dos capas más internas de las meninges, la piamadre y el aracnoides. Los quistes, que contienen líquido cefalorraquídeo, presentan un pedículo a través del cual se comunican con el espacio subaracnoideo espinal. Se ubican alrededor de las raíces nerviosas sacras y lumbares. Es una enfermedad meníngea y no de las raíces nerviosas; éstas son afectadas en forma secundaria por compresión dentro del quiste. Son un hallazgo ocasional cuando los pacientes son sometidos a imágenes por resonancia magnética lumbosacra. Los QT suelen ser infravalorados y carentes de significación patológica.
Son asintomáticos hasta que un acontecimiento desencadena la enfermedad, como un accidente de coche, una caída o una enfermedad diferente como algunas formas de herpes. La causa desencadenante es desconocida. La mayoría son indoloros, pero en ocasiones pueden causar síntomas cuyo comienzo puede ser súbito o gradual y su intensidad moderada o severa. La compresión del nervio asociado con los quistes puede ser bastante dolorosa. Dolores ciáticos, quemantes hacia las piernas desde nalgas o la columna vertebral lumbar, pueden ocurrir cuando los quistes comienzan a comprimir los nervios sacros. Otros síntomas de la presión de los nervios en la espina dorsal pueden incluir la disfunción sexual, estreñimiento, incontinencia urinaria, y entumecimiento o parálisis parcial en las piernas o los pies. El dolor lumbar se considera común, y puede derivarse de los daños a los huesos de la columna causados por la compresión del nervio.
Estos quistes pueden causar desequilibrios en la presión del líquido cefalorraquídeo causando dolores de cabeza. Hay hipoestesia (disminución de la sensibilidad), parestesias (hormigueo, cosquilleo) y/o dolor en el muslo. Las posturas, sentarse y permanecer de pie en mayor medida, así como caminar e inclinarse suelen ser dolorosas y tumbarse sobre un costado suele ser la única postura que alivia el dolor. La progresión y la severidad de los síntomas difieren ampliamente. Comienzan habitualmente con un dolor radicular en donde se sitúa el quiste y más tarde, por alteraciones en los órganos y en las funciones que controla el nervio. Sin un tratamiento adecuado, se empeora la calidad de vida del paciente, pudiendo derivar en una incapacidad parcial o completa.
Si bien se han producido avances con respecto al diagnóstico no hay un tratamiento aceptado universalmente, tanto en su eficacia como en grado de invasividad. Ningún procedimiento ha evitado completamente, que los quistes vuelvan a aparecer.
MAS INFORMACION:
Quistes de Tarlov:
Quistes de Tarlov:
Facebook:
Grupo Pacientes de Quistes de Tarlov Latinoamerica
